palguno.com

Halo, MikroSob.
Ada satu jurnal menarik yang layak kita bedah, terutama bagi siapa pun yang tertarik pada biomedical science, laboratorium klinik, biomarker, dan masa depan kedokteran. Artikel tersebut berjudul AI-driven transformation of precision medicine: a comprehensive narrative review of key application areas, emerging paradigms, and future directions, ditulis oleh Qin Zeng, Cheng Huang, dan Jun Zhu, diterbitkan di Frontiers in Public Health, dengan DOI 10.3389/fpubh.2025.1656603. PubMed mencatat artikel ini sebagai review article, terbit 8 Januari 2026.

Artikel ini membahas satu pertanyaan besar: apakah artificial intelligence (AI) akan mengubah cara dokter mendiagnosis, memilih terapi, memantau pasien, dan bahkan menemukan obat baru? Jawaban singkatnya: ya, tetapi tidak sesederhana AI menggantikan dokter. Justru pesan penting jurnal ini adalah bahwa AI harusnya menjadi mitra klinisi dalam membangun sistem kedokteran yang lebih personal, prediktif, dan preventif.

Apa fokus utama jurnal ini?

Jurnal ini membahas peran AI dalam precision medicine. Kedokteran presisi adalah pendekatan medis modern yang menyesuaikan pencegahan dan pengobatan penyakit berdasarkan karakteristik unik setiap individu.

Precision medicine adalah pendekatan kedokteran yang tidak lagi melihat pasien hanya berdasarkan diagnosis umum, tetapi berdasarkan profil biologis dan klinis yang lebih spesifik: genetik, biomarker, hasil laboratorium, pencitraan, riwayat penyakit, gaya hidup, bahkan data dari wearable device.

Penulis menyebut bahwa precision medicine menggabungkan data multidimensi seperti genomics, phenomics, dan environmental exposure data untuk membangun sistem keputusan diagnosis dan terapi berbasis karakteristik pasien. Dengan kata lain, pasien tidak lagi dianggap sebagai “rata-rata populasi”, tetapi sebagai individu dengan pola biologis yang unik.

Data biomedis sekarang terlalu besar dan terlalu kompleks bila hanya dibaca secara manual. Hasil laboratorium, CT scan, MRI, data genomik, rekam medis elektronik, obat yang dikonsumsi, sampai data denyut jantung dari smartwatch dapat menjadi bagian dari satu ekosistem data. Di sinilah peran AI, sebagai mesin pembaca pola untuk membantu menghubungkan data-data tersebut.

Jenis artikel: narrative review, bukan uji klinis

Hal penting pertama: artikel ini bukan penelitian eksperimental dan bukan uji klinis. Ini adalah comprehensive narrative review. Penulis melakukan pencarian literatur dari beberapa database, termasuk PubMed, MEDLINE, PsycINFO, Web of Science, dan EMBASE, hingga 30 April 2025. Fokus pencarian adalah hubungan antara artificial intelligence dan precision medicine, termasuk machine learning, deep learning, natural language processing, clinical decision support, personalized treatment, dan genomic biomarkers.

Namun, karena ini narrative review, artikel ini tidak menggunakan alur systematic review berbasis PRISMA secara ketat. Penulis juga menyatakan bahwa mereka tidak memakai penilaian kualitas formal seperti GRADE. Ini bukan kelemahan fatal, tetapi pembaca harus memahami bahwa kesimpulan artikel ini bersifat sintesis naratif, bukan meta-analisis kuantitatif.

Apa saja teknologi AI yang dibahas?

Artikel ini cukup rapi karena memetakan beberapa teknologi AI utama dalam precision medicine.

Pertama, Convolutional Neural Networks atau CNNs. Teknologi ini banyak digunakan untuk analisis citra medis, seperti CT scan, MRI, X-ray, deteksi lesi, dan klasifikasi tumor. Keunggulannya adalah akurasi tinggi dalam pengenalan gambar dan kemampuan ekstraksi fitur otomatis. Kekurangannya: butuh dataset berlabel dalam jumlah besar, rawan overfitting (kondisi dalam machine learning saat mempelajari data pelatihan terlalu sempurna hingga menangkap noise atau detail yang tidak relevan), dan sering sulit dijelaskan secara klinis.

Kedua, Generative Adversarial Networks atau GANs. GAN dapat digunakan untuk membuat citra medis sintetis (visualisasi anatomi atau organ tubuh manusia yang tidak berasal dari pasien asli, melainkan dibuat menggunakan kecerdasan buatan) atau augmentasi data. Ini berguna terutama pada penyakit langka, ketika jumlah data asli terbatas. Namun, kualitas data sintetis tidak selalu stabil dan tetap membawa risiko bias.

Ketiga, Random Forest. Ini banyak dipakai untuk analisis genomik, prediksi penyakit, dan identifikasi biomarker. Dalam dunia biomedis, Random Forest menarik karena cukup kuat untuk data berdimensi tinggi seperti data genetik. Namun, performanya dapat terganggu oleh dataset yang tidak seimbang.

Keempat, Bidirectional Encoder Representations from Transformers (BERT) dan Natural Language Processing (NLP). Teknologi ini digunakan untuk membaca teks klinis, rekam medis elektronik, catatan dokter, dan informasi pasien. Dalam praktiknya, NLP dapat membantu mengekstraksi diagnosis, obat, fenotipe klinis, dan outcome dari rekam medis.

Kelima, Multimodal Large Language Models. Ini lebih baru dan lebih ambisius. Model multimodal mencoba menggabungkan teks, gambar, data klinis, dan data laboratorium dalam satu sistem pemrosesan. Secara konsep, inilah arah masa depan dari AI, tidak hanya membaca satu jenis data, tetapi menggabungkan banyak sumber informasi seperti dokter yang menyatukan anamnesis, pemeriksaan fisik, hasil lab, dan radiologi.

Aplikasi AI dalam diagnosis

Bagian paling kuat dari jurnal ini adalah pembahasan AI untuk diagnosis. AI dapat membantu membaca citra medis, mengidentifikasi pola genomik, menemukan biomarker, menganalisis rekam medis elektronik, dan memprediksi risiko penyakit.

Pada pencitraan medis, deep learning disebut telah menjadi salah satu fondasi utama analisis CT, MRI, dan X-ray. Contoh yang dibahas adalah penggunaan model deep learning pada diagnosis kanker payudara, di mana beberapa model menunjukkan performa sebanding dengan radiolog profesional. Namun, artikel ini juga mengingatkan bahwa performa tinggi di satu dataset belum tentu sama ketika digunakan di rumah sakit lain, populasi lain, atau alat berbeda.

Poin ini sangat penting untuk dunia laboratorium juga. Model AI yang dilatih menggunakan data dari satu negara, satu etnis, satu alat, atau satu sistem rumah sakit belum tentu cocok diterapkan di Indonesia. Dalam bahasa laboratorium: AI juga butuh validasi eksternal, seperti reagen dan alat yang harus diverifikasi sebelum dipakai rutin.

AI untuk biomarker dan genomik

Sebagai dokter patologi klinik, bagian ini menurut saya paling menarik. Artikel ini menjelaskan bahwa AI dapat membantu menambang data genomik untuk menemukan biomarker penyakit. Machine learning dapat membaca variasi genetik individual, memprediksi kerentanan penyakit, dan membantu diagnosis dini.

Namun, ada catatan besar. Model genomik sering mengalami masalah generalisasi antar populasi. Artikel ini menyinggung bahwa polygenic risk score/PRS (alat penilaian genetik yang menghitung seberapa besar risiko seseorang terkena penyakit tertentu berdasarkan akumulasi variasi genetik dalam DNA mereka) yang banyak digunakan pada populasi keturunan Eropa dapat menurun akurasinya ketika diterapkan pada populasi non-Eropa. Ini peringatan keras bagi negara seperti Indonesia bahwa kita tidak boleh hanya menjadi pengguna teknologi, tetapi juga perlu membangun dataset lokal.

Dalam konteks biomedical science Indonesia, ini membuka peluang besar. Kita membutuhkan data biomarker lokal, data genomik lokal, data laboratorium lokal, dan validasi populasi lokal. Tanpa itu, precision medicine bisa menjadi sangat canggih secara teknologi, tetapi kurang presisi untuk pasien kita sendiri.

AI untuk terapi personal

Jurnal ini juga membahas penggunaan AI dalam pemilihan terapi. AI dapat menganalisis data genetik, biomarker, pencitraan, informasi klinis, dan respons terapi untuk membantu menyusun rekomendasi pengobatan yang lebih personal.

Contohnya banyak muncul di onkologi. Artikel ini menyebut penggunaan deep learning untuk memprediksi respons pasien kanker paru, serta model MRI berbasis self-attention network untuk memprediksi respons patologis lengkap pada kanker payudara.

Di bidang farmakologi, AI juga dapat membantu optimasi dosis obat. Artikel ini memberi contoh penggunaan AI dalam prediksi dosis warfarin berbasis penanda genetik. Ini relevan karena respons obat sangat dipengaruhi variasi genetik, fungsi hati, fungsi ginjal, usia, obat lain, dan kondisi klinis pasien.

Namun, lagi-lagi, jurnal ini menekankan bahwa tantangan terbesar adalah validasi lintas populasi, privasi data, kualitas data real time, kompatibilitas sistem, dan aksesibilitas pemeriksaan genetik di setting sumber daya terbatas.

AI untuk monitoring pasien

Salah satu bagian yang paling mudah dibayangkan masyarakat adalah penggunaan AI bersama wearable device. Smartwatch, biosensor, dan alat pemantauan jarak jauh dapat mengumpulkan data fisiologis secara terus menerus. AI kemudian menganalisis data tersebut untuk mendeteksi risiko, memberi peringatan dini, atau membantu manajemen penyakit kronik.

Artikel ini menyebut contoh pemantauan denyut jantung, prediksi risiko kardiovaskular, prediksi fluktuasi gula darah pada pasien diabetes, serta integrasi wearable dengan telemedicine.

Bila kita tarik ke laboratorium klinik, ini menarik. Bayangkan suatu saat data HbA1c, glukosa sewaktu, kreatinin, eGFR, albuminuria, tekanan darah, pola tidur, aktivitas fisik, dan obat harian bisa dianalisis bersama untuk memberi peringatan dini seperti: pasien ini berisiko mengalami perburukan ginjal dalam 6 bulan. Itulah wajah baru kedokteran prediktif.

Kekuatan jurnal ini

Kekuatan utama artikel ini adalah cakupannya luas. Penulis tidak hanya membahas AI untuk diagnosis, tetapi juga terapi, drug discovery, monitoring pasien, telemedicine, etika, dan sistem kesehatan. Artikel ini cocok sebagai langkah awal untuk memahami gambaran besar AI dalam precision medicine.

Kekuatan kedua adalah artikel ini tidak terjebak dalam glorifikasi AI. Penulis tetap menekankan masalah data privacy, algorithmic fairness, interpretability, model generalizability, serta perlunya validasi klinis multisenter. Pada bagian kesimpulan, penulis menegaskan bahwa translasi AI ke praktik klinis membutuhkan bukti klinis yang lebih kuat, validasi multisenter, perlindungan privasi, dan model yang adil lintas populasi.

Kekuatan ketiga adalah konsep Symbiotic AI. Ini menarik karena AI tidak ditempatkan sebagai pengganti dokter, tetapi sebagai mitra. Dalam konsep ini, dokter tetap memegang kendali klinis, sedangkan AI membantu membaca pola kompleks yang mungkin terlewat oleh manusia. Artikel juga menyebut federated learning sebagai pendekatan yang memungkinkan institusi berkolaborasi melatih model tanpa harus membagikan data pasien secara langsung.

Keterbatasan jurnal ini

Karena bentuknya narrative review, artikel ini tidak memberikan estimasi kuantitatif yang kuat seperti pooled sensitivity, specificity, AUC gabungan, atau ukuran efek meta analisis. Jadi, artikel ini bagus untuk memahami arah besar bidang AI dan precision medicine, tetapi bukan sumber utama untuk menentukan akurasi satu model AI tertentu.

Keterbatasan lain adalah cakupannya sangat luas. Ketika satu artikel membahas diagnosis, terapi, genomik, radiologi, wearable, telemedicine, drug discovery, etika, dan sistem kesehatan sekaligus, pembahasannya menjadi makro. Bagi pembaca yang mencari detail teknis tentang satu aplikasi, misalnya AI untuk interpretasi hasil laboratorium, artikel ini belum cukup spesifik.

Ada juga catatan editorial kecil yang menarik. Pada bagian acknowledgments, tertulis ucapan terima kasih kepada semua partisipan yang berpartisipasi dalam clinical trial, padahal artikel ini dijelaskan sebagai narrative review. Ini mungkin hanya ketidaktepatan template redaksional, tetapi tetap menunjukkan pentingnya membaca artikel secara kritis, bukan hanya menerima semua bagian secara otomatis.

Relevansi untuk patologi klinik

Bagi patologi klinik, artikel ini memberi pesan penting bahwa masa depan laboratorium bukan hanya menghasilkan angka, tetapi menjadi pusat data biomedis.

Selama ini hasil laboratorium sering dibaca satu per satu: Hb, leukosit, trombosit, kreatinin, SGOT, SGPT, HbA1c, CRP, D-dimer. Padahal tubuh manusia bekerja sebagai sistem. AI memungkinkan integrasi berbagai parameter untuk memprediksi risiko, mendeteksi pola tersembunyi, dan membantu keputusan klinis.

Contohnya pada penyakit ginjal kronik. Satu pasien hipertensi mungkin memiliki kreatinin normal, eGFR masih baik, tetapi sudah terjadi cedera tubulus dini. Bila data kreatinin, eGFR, uACR, urine NGAL, tekanan darah, usia, diabetes, obat, dan riwayat klinis digabungkan, AI berpotensi membantu memprediksi siapa yang lebih berisiko mengalami progresi CKD. Di sinilah biomarker dan AI bertemu.

Kesimpulan

Jurnal ini menyampaikan pesan yang kuat: AI sedang menggeser precision medicine dari konsep akademik menjadi sistem kesehatan yang lebih personal, prediktif, dan terintegrasi. AI dapat membantu diagnosis, terapi personal, optimasi dosis obat, drug discovery, monitoring pasien, dan telemedicine. Namun, AI tidak boleh dipakai secara buta.

Validasi klinis, kualitas data, representasi populasi, privasi pasien, transparansi algoritma, dan keadilan akses menjadi syarat utama. Tanpa itu, AI bisa tampak canggih tetapi justru memperlebar kesenjangan kesehatan.

Bagi saya, sebagai orang laboratorium, pesan paling penting dari jurnal ini yaitu hasil lab masa depan tidak hanya dibaca sebagai angka, tetapi sebagai bagian dari cerita biologis pasien. Dan mungkin, suatu hari nanti, AI akan membantu kita membaca cerita itu lebih cepat, lebih dalam, dan lebih personal.

#